【摘要】 Alzhelmer病是痴呆最常见的原因。现已查明,至少有3个不同的基因位点涉及其遗传的易感性。70%~80%的早发家族性Alzhemer病(FAD)的基因位于染色体14(16q24.3)上。Sherrington报告从7个常染色体显性的早发FAD家系的患者中克隆出新的基因s182,他们用限制性内切酶酶切断片的位点及滤膜杂交法确定5个错义突变。其研究结果提示错义突变是FAD的病因之一。为了验证这种可能性,作者对日本一早发FAD家系做分析。采用PCR做DNA扩增,对扩增产物用Sherrington介绍的方法检测并行序列分析。结果3例FAD患者有A→G转换,引起163His→Arg的错义突变,而3例未患病者无此种突变。
【关键词】
《建筑知识》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国医疗管理科学》 2015-05-12
《中国果菜》 2015-07-08
《重庆高教研究》 2015-06-30
《阅江学刊》 2015-07-02
《中外医疗》 2015-07-03
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